Actividades de Genética Humana

 1. 

Relación entre los Genes y el Cáncer.

El cáncer es una enfermedad que ocurre cuando las células del cuerpo comienzan a crecer de manera descontrolada. Esto puede suceder debido a cambios o mutaciones en los genes, que son las instrucciones dentro de nuestras células que controlan cómo funcionan. Los genes pueden volverse defectuosos (mutar) por varias razones, y esto puede llevar a que las células se dividan sin control, formando un tumor.

2.

La metástasis es un proceso en el que las células cancerosas se diseminan desde el lugar original donde se formaron (el tumor primario) a otras partes del cuerpo. Este proceso es uno de los aspectos más peligrosos del cáncer, ya que puede permitir que el cáncer se extienda y afecte a múltiples órganos y tejidos, haciendo que la enfermedad sea más difícil de tratar.

3.

El tratamiento del cáncer depende del tipo de cáncer, su localización, la etapa de la enfermedad y las características específicas del paciente. A continuación, se describen las principales terapias utilizadas para tratar el cáncer:

1. Cirujía
2. Radioterapia
3. Quimioterapia
4. Terapias hormonale

4.

POLIDACTILINA

Es una condición en la que una persona tiene más dedos de los habituales en manos o pies. Normalmente, los seres humanos tienen cinco dedos en cada mano y pie, pero las personas con polidactilia pueden tener seis o más dedos.

SINDACTILINA

Sindactilia es una condición en la que dos o más dedos están fusionados, es decir, no están separados completamente. Puede afectar tanto a los dedos de las manos como a los de los pies.

5.

ALBINISMO

Es una condición genética caracterizada por una disminución o ausencia de producción de melanina, el pigmento responsable del color en la piel, el cabello y los ojos. Las personas con albinismo suelen tener piel y cabello muy claros, y pueden tener problemas de visión debido a la falta de pigmento en los ojos.

ANEMIA FALCIFORME

Es una enfermedad genética en la que los glóbulos rojos, que normalmente son redondos, se vuelven en forma de hoz o media luna. Estos glóbulos rojos anormales pueden bloquear los vasos sanguíneos, causando dolor y daño a los órganos

FIBROSIS QUÍSTICA

Es una enfermedad genética grave que afecta principalmente los pulmones y el sistema digestivo, causando la producción de moco espeso y pegajoso que puede obstruir las vías respiratorias y los conductos pancreáticos.

6.

Hemofilia

Hemofilia es un trastorno genético que afecta la capacidad de la sangre para coagularse. Las personas con hemofilia pueden sangrar durante un tiempo prolongado después de una lesión o cirugía y pueden tener sangrados espontáneos en las articulaciones y músculos.

Daltonismo

Daltonismo, también conocido como ceguera al color, es un trastorno genético que afecta la percepción del color. Las personas con daltonismo tienen dificultades para distinguir ciertos colores, típicamente el rojo y el verde.

Hipertricosis Auricular

Hipertricosis Auricular, también conocida como "síndrome del hombre lobo", es una condición genética rara en la que hay un crecimiento excesivo de vello en las orejas.

Ictiosis

Ictiosis es un grupo de trastornos genéticos de la piel que causa piel seca, escamosa y gruesa. La palabra "ictiosis" proviene del griego "ichthys", que significa "pez", debido al aspecto escamoso de la piel.

7.

Los caracteres ligados al sexo y los caracteres influenciados por el sexo son dos conceptos diferentes en genética que describen cómo ciertos rasgos se heredan y se expresan en función del sexo del individuo. Aquí se explica cada uno y sus diferencias

9.

Las alteraciones en la dotación cromosómica n de una célula gamética (óvulo o espermatozoide) pueden tener consecuencias significativas y variadas, ya que estas células son responsables de transmitir el material genético a la descendencia. A continuación, se explica lo que puede suponer estas alteraciones

10.

11. 

Las anomalías asociadas con el síndrome de Down incluyen rasgos físicos característicos como cara aplanada, ojos inclinados hacia arriba, y retraso en el desarrollo motor y cognitivo.

En cuanto a la trisomía en el par 2, sería altamente inviable. La trisomía en el par 2 probablemente resultaría en una condición incompatible con la vida o provocaría severas anomalías que serían incompatibles con una vida independiente.

12. 

- Turner: Monosomía (X)

- Patau: Trisomía (13)

- Down: Trisomía (21)

- Klinefelter: Trisomía (XXY)

- Triple X: Trisomía (XXX)

- Supermacho: Síndrome de Klinefelter (XXY)

13. 

Una enfermedad hereditaria es aquella causada por una alteración genética transmitida de padres a hijos. En cambio, una enfermedad congénita es aquella que está presente en el momento del nacimiento, ya sea causada por factores genéticos, ambientales o una combinación de ambos. Mientras que todas las enfermedades hereditarias son causadas por genes anómalos, no todas las enfermedades congénitas tienen un origen genético.

14. 

La espina bífida es un defecto congénito en el que la columna vertebral y la médula espinal no se desarrollan correctamente. Los síntomas pueden incluir problemas de movilidad, debilidad muscular, problemas de control de la vejiga y del intestino, así como también problemas de aprendizaje y desarrollo. Se recomienda a las mujeres que quieren quedar embarazadas que tomen ácido fólico antes de la concepción y durante las primeras semanas de embarazo, ya que puede reducir significativamente el riesgo de que el bebé desarrolle espina bífida.

15. 

Los agentes ambientales que pueden causar malformaciones congénitas incluyen sustancias químicas como el alcohol, el tabaco, ciertos medicamentos, productos químicos industriales y toxinas ambientales como el plomo y el mercurio. Estos agentes pueden tener efectos graves en el desarrollo del feto, causando una amplia variedad de malformaciones, incluyendo defectos cardíacos, problemas neurológicos, deformidades físicas y retraso en el crecimiento y desarrollo. Es importante que las mujeres embarazadas eviten la exposición a estos agentes y tomen medidas para protegerse a sí mismas y a sus bebés durante el embarazo.

16.

La amniocentesis es un procedimiento en el que se extrae una muestra de líquido amniótico del útero de una mujer embarazada para detectar anomalías cromosómicas y genéticas en el feto. Se recomienda a mujeres mayores de 35 años, con antecedentes familiares de enfermedades genéticas, o si las pruebas de detección indican un mayor riesgo de trastornos.

17. 

La ecografía se realiza rutinariamente durante el embarazo para monitorear el desarrollo del feto y detectar posibles problemas. La amniocentesis, en cambio, se reserva para casos de mayor riesgo de anomalías genéticas o cromosómicas, debido a su naturaleza invasiva y al riesgo de complicaciones.

 

18.

La información de los cromosomas del embrión puede obtenerse mediante pruebas invasivas, como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas, que recogen muestras directas del feto. Sin embargo, en algunos casos, se puede realizar un análisis no invasivo del ADN fetal a partir de una muestra de sangre de la madre, conocido como prueba de detección prenatal no invasiva (NIPT), que proporciona información sobre el riesgo de anomalías cromosómicas.

19. 

Las pruebas de diagnóstico precoz son procedimientos médicos utilizados para detectar enfermedades o condiciones genéticas en etapas tempranas del embarazo. Las pruebas citogenéticas analizan los cromosomas para detectar anomalías numéricas o estructurales. Las pruebas bioquímicas miden niveles de ciertas sustancias en la sangre para identificar posibles riesgos. Las pruebas moleculares, como el análisis de ADN, detectan mutaciones genéticas específicas asociadas con enfermedades hereditarias.

20.

La "prueba del talón" es un análisis de sangre que se realiza a todos los recién nacidos para detectar enfermedades metabólicas y genéticas potencialmente graves que podrían no ser evidentes al nacer. Se obtiene una muestra de sangre del talón del bebé entre el segundo y el séptimo día de vida, y se analiza en busca de trastornos como la fenilcetonuria, el hipotiroidismo congénito y la fibrosis quística, entre otros. La detección temprana permite iniciar el tratamiento antes de que aparezcan síntomas graves.